PGD

Pada manusia normal (tidak memiliki cacat genetik) atau dikenal dengan euploidi, jumlah kromosom pada sel adalah 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom yang terdiri dari 23 kromosom dari sel sperma (ayah) dan 23 kromosom dari sel telur (ibu). Dua puluh dua pasang kromosom (44 buah kromosom) merupakan kromosom autosom yang sama baik pada laki-laki maupun perempuan. Pasangan kromosom terakhir (kromosom ke 23) merupakan kromosom sex yang menentukan jenis kelamin. Perempuan mempunyai kromosom sex XX dan laki-laki mempunyai kromosom XY. Jika terdapat kekurangan atau kelebihan jumlah kromosom ini maka disebut sebagai aneuploidi. Kelebihan kromosom (kromosom berjumlah lebih dari 46 buah) disebut dengan trisomik. Sedangkan kekurangan kromomon (kromosom bejumlah kurang dari 46 buah) dikenal dengan monosomik. Pada umumnya aneuploidi akan memacu terjadinya kegagalan implantasi/kehamilan, keguguran berulang, hamil kosong (blighted ovum) atau apabila embrio (jabang bayi) berkembang di dalam rahim ibu maka akan menghasilkan anak dengan cacat ­sik maupun mental.

Biopsi embrio (pengambilan sejumlah sel embrio) dilakukan pada hari kelima (stadium blastosis). Lubang akan dibuat pada zona pelucida (cangkang embrio) dengan menggunakan laser dan kemudian beberapa sel di dalam embrio akan dikeluarkan dengan pipet kaca halus. Sel yang telah diambil ini kemudian dianalisis dengan metode NGS (Next Generation Sequencing) untuk menentukan apakah ada kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom.  Setelah itu embrio akan disimpan beku karena memerlukan waktu sekitar 1-2 minggu untuk menganalisis sel embrio. Embrio akan dipanaskan lagi dan langsung ditransfer ke rahim ibu apabila hasil analisis kromosom telah keluar dan dinyatakan

Terdapat beberapa resiko dan keterbatasan yang harus diketahui oleh pasien:

1. Embrio tidak dapat dibiopsi dikarenakan tidak ada embrio yang berkembang menjadi blastosis (embrio tidak tumbuh baik)
2. Pada saat biopsi ada kemungkinan embrio (biasanya embrio dengan kualitas tidak baik) menjadi lisis/mati karena cangkang yang rapuh
3. Pada saat tindakan freezing – thawing ada kemungkinan embrio lisis/mati sekitar 10% (disimpan pada suhu -196oC)
4. Pada saat analisis dari sel embrio dapat terjadi kesalahan analisis genetik yang disebut dengan mozaik. Sel mozaik adalah keadaan dimana sel yang satu mempunyai materi genetik yang berbeda dengan sel lainnya sehingga dapat menyebabkan bias/tidak merepresentasikan keadaan sesungguhnya pada embrio. Karena alasan ini kami menyarankan tetap dilakukannya pemeriksaan prenatal dari sampel cairan amnion pada setiap kehamilan pasca PGS.
5. Resiko lainnya adalah apabila tedapat cacat genetik/aneuploidi maka embrio tidak disarankan untuk ditanam di rahim ibu. Metoda ini tidak dapat mengubah embrio dengan aneuploidi (cacat genetik) menjadi euplodi (normal).
6. Tidak semua cacat genetik dapat dideteksi dengan PGS karena beberapa cacat genetik disebabkan oleh gene yang sangat spesi_k. Beberapa kelainan genetik yang dapat dideteksi adalah Down Syndrome, Edward Syndrome, Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome, Jacob Syndrome, Patau Syndrome, dan sindroma genetik besar lainnya. Pada cacat genetik yang disebabkan oleh gene yang sangat spesi_k seperti thalasemia mayor atau cacat genetik yang disebabkan oleh gene yang tidak spesi_k seperti autis tidak dapat dideteksi oleh metode ini. Untuk cacat genetik yang disebabkan oleh gene yang sangat spesi_k maka disarankan untuk melakukan metode PGD (Preimplantation Genetik Diagnosis) atau pemeriksaan genetika pada orang tua sebelum PGS dilakukan.
7. Terdapat kemungkinan machine error yang menyebabkan hasil tidak terbaca / tidak sesuai (1-2%)

Hasil dari analisis PGS apakah embrio euploidi (normal) atau aneuploidi (cacat genetik) termasuk jenis kelamin dari embrio akan disampaikan pada pasien. Keputusan untuk mentransfer embrio ke rahim ibu diputuskan oleh pasangan suami istri setelah berdiskusi dengan dokter

Pemeriksaan prenatal disarankan setelah terjadi kehamilan pasca PGS. Pemeriksaan seperti CVS (Chorionic Villi Sampling), amnioncentesis, tes darah
dan ultrasonogra sangat dianjurkan. Berbagai kemungkinan dapat didiskusikan lebih lanjut dengan dokter dan ahli genetika.